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肠易激综合征的风险增加可能与该基因变异有关?

发布日期:2016-12-14 16:54:38 文章来源:医脉通 作者次数:448

     IBS是一种常见的发病机制不确定的肠道疾病。在其他因素中,遗传和某些食物被提出对疾病有促进作用。先天性异麦芽糖酶缺乏症(CSID)是一种罕见的以腹泻、腹痛和腹胀为特点的双糖吸收不良遗传形式,该疾病的特点也是肠易激综合征常见的特点。


    近期一项研究希望测试异麦芽糖酶(SI)基因变异与IBS的潜在关联。相关内容在线发表于《Gut》杂志上,医脉通整理如下。


    研究者对7个家族性病例的SI外显子进行了测序,并从1887例患者和对照组的多中心队列中筛选出四个CSID突变(p.Val557Gly, p.Gly1073Asp, p.Arg1124Ter 和 p.Phe1745Cys)和一个普通的四编码多态性(p.Val15Phe)。


    他们分析了250名个体中与IBS状态、大便频率和粪便微生物组成相关的p.Val15Phe基因型。


    CSID突变在患者中比在无症状对照组中更常见(P=0.074;OR=1.84)。测序的家族性病例中有6/7检测到15Phe,病例对照研组和以人群为基础的队列中IBS风险增加,伴随腹泻表型的最佳证据(联合P=0.00012;OR=1.36)。


    在基于人群的样本中,15Phe等位基因与大便频率(P=0.026)和Parabacteroides粪便微生物丰度(P=0.0024)有关。与15Val相比,伴随15Phe的SI蛋白在体外表现出35%的酶活性降低(P<0.05)。 


    SI基因变异编码双糖酶缺陷或导致IBS的酶活性降低。这可能有助于对高危人群的识别,并有助于对患者子集的个性化治疗选择。


    文献来源:Functional variants in the sucrase-isomaltase gene associate with increased risk of irritable bowel syndrome.Gut 2016 Nov 21;[Epub ahead of print] PMID:27872184

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